Malattie rare, Women in Rare: donne penalizzate nella diagnosi

Sei anni contro quattro. È la distanza che separa una donna da un uomo nel cammino verso la diagnosi di una malattia rara in Italia, e non è una differenza che la biologia può spiegare da sola. È il dato più netto che emerge dal Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta”, presentato oggi al Senato della Repubblica, che per la prima volta quantifica con rigore l’iniquità di genere nelle malattie rare nel nostro Paese. Il documento raccoglie i risultati dell’indagine nazionale condotta da Censis e ALTEMS Advisory, spin-off dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, per Women in Rare, il Think Tank promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO e con la collaborazione di Fondazione Onda e di un Comitato scientifico composto da esperti e rappresentanti istituzionali.

Un percorso diagnostico che si allunga per le donne

La ricerca ha coinvolto 1.067 persone, di cui 685 pazienti con malattia rara e 382 caregiver, rappresentando circa 400 patologie diverse.

“L’indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver” – afferma Giorgio De Rita, Segretario generale Fondazione Censis. “Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicità di ambiti di vita. Sono in particolare raccontate le non poche criticità, a cominciare dalle difficoltà nell’interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale”.

Il dato di partenza è già di per sé allarmante: in media, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva passano 5,5 anni. Ma scomponendo il dato per genere, la disparità emerge con chiarezza: le donne attendono in media 6 anni, gli uomini 4. La differenza si forma già nella prima fase del percorso, quella che porta dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica: le donne attendono quasi 3 anni, gli uomini 1,4.

A spiegare questo scarto non bastano le caratteristiche biologiche delle patologie. Il 66,2% delle persone segnala che il medico consultato ha avuto difficoltà a interpretare i sintomi, e quasi il 19% dei casi viene inizialmente scambiato per depressione o disturbi psicologici. Ma anche qui il genere fa la differenza: succede al 20,4% delle donne, contro il 13% degli uomini. Un bias diagnostico che riflette quanto i sintomi femminili vengano più spesso ricondotti a cause psicologiche, ritardando la diagnosi corretta.

La diagnosi come percorso a ostacoli

Il ritardo diagnostico si alimenta anche attraverso un percorso spesso frammentato e difficile da orientare. Solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che arriva alla diagnosi definitiva. Più della metà dei pazienti (57,1%) riferisce di aver incontrato difficoltà nel trovare lo specialista o il centro di riferimento appropriato, un ostacolo che contribuisce ad allungare ulteriormente i tempi di riconoscimento della patologia. Quando è necessario spostarsi per ottenere una diagnosi, la distanza media percorsa raggiunge i 185 chilometri. Le conseguenze non si limitano all’ambito sanitario: il 38,6% delle persone con malattia rara dichiara di aver perso opportunità di carriera a causa della malattia e del lungo percorso necessario per arrivare a una diagnosi corretta, confermando come il ritardo diagnostico abbia effetti che si estendono ben oltre la salute e incidano concretamente sulle prospettive professionali e sulla qualità della vita.

Il Sud paga il prezzo più alto

Il ritardo diagnostico si intreccia con una seconda disuguaglianza, quella territoriale. Il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta, ma la percentuale sale al 46% al Sud e nelle Isole, contro circa un terzo nel resto del Paese. “A questo si aggiunge il peso socioeconomico”, commenta Eugenio Di Brino di ALTEMS Advisory. “Il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35.000 euro, rendendo particolarmente gravoso l’impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi”.

Il costo occupazionale: pensioni anticipate e carriere interrotte

Le conseguenze del ritardo diagnostico non restano confinate alla sfera sanitaria. Il 46,6% delle persone occupate al momento della diagnosi è stato costretto ad andare in pensione anticipatamente. Tra chi continua a lavorare, l’assenteismo medio supera un mese all’anno, ma il dato più critico riguarda il presenteismo: quasi tre mesi all’anno passati al lavoro nonostante una salute non ottimale. Anche qui le donne sopportano un carico sproporzionato: l’82,6% continua a lavorare pur non sentendosi bene, contro il 64% degli uomini.

Il peso invisibile del caregiving

L’indagine fotografa anche un’altra disuguaglianza, quella legata all’assistenza. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver, ma con uno squilibrio marcato: ne beneficia l’81,8% degli uomini contro solo il 46,3% delle donne. I caregiver sono donne nel 58,5% dei casi, quasi sempre familiari, e dedicano in media 85 ore al mese all’assistenza, con un costo stimato di 1.300 euro mensili. Per le donne caregiver, l’impatto professionale è drammatico: il 37,2% ha abbandonato il lavoro per assistere un proprio caro, contro il 13,3% degli uomini.

Dalle evidenze alle proposte concrete

Il Libro Bianco non si ferma alla fotografia del problema. Indica quattro aree prioritarie di intervento: integrare stabilmente la medicina di genere nei percorsi formativi e nei programmi ECM per gli operatori sanitari; potenziare la formazione su malattie rare per medici di base e pediatri, primo filtro diagnostico spesso privo degli strumenti necessari; riconoscere normativamente il ruolo del caregiver familiare con tutele economiche e sociali concrete, e istituire un registro nazionale per monitorarne la condizione; riorganizzare le reti di diagnosi per accelerare l’invio ai centri di competenza e superare la frammentazione territoriale che penalizza Sud e Isole.

Le voci di Women in Rare

“Women in Rare è nato dalla constatazione che il mondo delle malattie rare in Italia è prevalentemente femminile, con oltre due milioni di donne che affrontano queste patologie, sia come pazienti che come caregiver“, spiega Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Eppure, mancavano dati certi e verificabili su questo fenomeno, così come mancavano analisi approfondite dell’impatto sulla loro vita. Con Women in Rare abbiamo scelto di partire dai dati per portare alla luce una realtà che troppo spesso rimane invisibile. Le evidenze raccolte attraverso l’indagine “Da Rara a Riconosciuta” mostrano che il percorso delle persone con malattia rara è ancora caratterizzato da importanti disuguaglianze e che il fattore di genere rappresenta una variabile determinante sia per le donne che vivono con queste patologie sia per le caregiver, con conseguenze significative a livello economico e sociale. Come Alexion crediamo che innovazione significhi non solo sviluppare nuove terapie, ma contribuire a costruire soluzioni capaci di migliorare concretamente la vita delle persone. Per questo – conclude – abbiamo promosso un percorso che mette attorno allo stesso tavolo Istituzioni, Associazioni di pazienti, comunità scientifica ed esperti, con l’obiettivo di trasformare l’ascolto e la ricerca in proposte concrete e misurabili. Il ritardo diagnostico, il peso dell’assistenza familiare e le disuguaglianze territoriali non riguardano soltanto le malattie rare, ma rappresentano sfide che interrogano l’intero sistema salute. Affrontarle significa investire in equità, sostenibilità e innovazione organizzativa, contribuendo a costruire un modello di sanità più inclusivo e centrato sui bisogni delle persone”.

Sulla stessa linea Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare: “Il Libro Bianco conferma che il ritardo diagnostico nelle malattie rare non è soltanto una questione sanitaria, ma un fenomeno che incide profondamente sulle opportunità di vita, di studio e di lavoro delle persone e delle loro famiglie. I dati mostrano come le donne siano particolarmente esposte a queste disuguaglianze, sia come pazienti sia come caregiver, evidenziando la necessità di integrare stabilmente la prospettiva di genere nelle politiche sanitarie. Come UNIAMO crediamo che il valore di questa ricerca risieda nella capacità di trasformare l’esperienza vissuta dalle persone con malattia rara in evidenze concrete per orientare le decisioni pubbliche. Ridurre i tempi di diagnosi, rafforzare il riconoscimento dei caregiver e garantire un accesso più equo ai percorsi di cura non significa soltanto migliorare gli esiti di salute, ma investire in inclusione sociale, partecipazione e sostenibilità. Le malattie rare rappresentano spesso un laboratorio di innovazione per l’intero sistema sanitario. Le soluzioni che oggi immaginiamo per superare le disuguaglianze che colpiscono questa comunità possono diventare un modello utile per costruire una sanità più equa, moderna e vicina ai bisogni delle persone”.