“UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare”: in Basilicata oltre 5.600 persone convivono con una malattia rara, ma solo una su cinque è inserita nel Registro regionale

Presentato questo mese l’approfondimento regionale di MonitoRare. Il report della Federazione Italiana Malattie Rare fotografa punti di forza e criticità del sistema lucano: dalla rete assistenziale allo screening neonatale, fino alla presa in carico e all’accesso alle cure.

Sono oltre 5.600 le persone che in Basilicata convivono con una malattia rara, ma soltanto 1.114 risultano inserite nel Registro Regionale Malattie Rare. È uno dei dati più significativi che emerge dall’approfondimento dedicato alla Basilicata di MonitoRare Regioni, pubblicato questo mese da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, la federazione che rappresenta in Italia le associazioni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie e che ogni anno realizza il più importante rapporto nazionale sul tema.

MonitoRare è giunto all’undicesima edizione e rappresenta ormai uno strumento di riferimento per istituzioni, professionisti sanitari, associazioni e giornalisti. Il rapporto nasce grazie al contributo dei Coordinamenti regionali per le malattie rare e raccoglie dati provenienti dalle Regioni, dal Ministero della Salute, dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), dall’Istituto Superiore di Sanità, dal Registro Nazionale Malattie Rare, da Orphanet e dagli altri organismi che partecipano alla rete nazionale dedicata alle malattie rare, con l’obiettivo di monitorare l’attuazione delle politiche sanitarie e l’organizzazione dell’assistenza sul territorio. Quest’anno, accanto al rapporto nazionale, UNIAMO ha scelto di pubblicare anche approfondimenti regionali per offrire una fotografia ancora più dettagliata delle singole realtà territoriali.

La fotografia della Basilicata mostra una rete che negli ultimi anni ha iniziato un percorso di rafforzamento, ma che presenta ancora ampi margini di crescita. La Regione ha infatti recepito il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e ha individuato formalmente il Centro di Coordinamento Regionale, i Centri di riferimento e la rete regionale dedicata alle malattie rare. Il Centro di Coordinamento ha sede presso il Dipartimento Politiche della Persona della Regione Basilicata e rappresenta il punto di riferimento per pazienti, operatori sanitari e associazioni.

Attualmente la Basilicata dispone di quattro Centri di riferimento per le malattie rare, pari a 7,5 centri ogni milione di abitanti, un valore superiore alla media nazionale di 4,4. Tuttavia nessuno di questi centri partecipa alle European Reference Networks (ERN), le reti europee di eccellenza dedicate alle patologie rare, mentre a livello nazionale quasi un presidio su tre è inserito in queste reti internazionali. Si tratta di un dato che evidenzia una delle principali sfide per il sistema sanitario regionale: rafforzare il collegamento con i network europei della ricerca e dell’assistenza.

Dal punto di vista epidemiologico, al 31 dicembre 2023 risultano registrate 1.114 persone con malattia rara residenti in Basilicata. La prevalenza registrata è pari allo 0,21% della popolazione, mentre quella relativa ai minori raggiunge lo 0,12%. Il rapporto stima però che le persone affette da una malattia rara residenti in Basilicata siano complessivamente 5.675, delle quali circa 4.561 non risultano ancora inserite nel Registro Regionale. Un dato che conferma quanto sia ancora fondamentale migliorare l’identificazione dei pazienti e il loro inserimento nei percorsi assistenziali dedicati.

Le patologie più rappresentate appartengono all’apparato visivo, che raccoglie quasi il 26% dei casi registrati, seguito dalle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (17,9%), dalle malformazioni congenite e sindromi genetiche (12,5%) e dalle malattie del sistema nervoso centrale e periferico (11%). Seguono le malattie del metabolismo e quelle del sistema circolatorio, entrambe intorno al 7,5%, mentre le altre categorie rappresentano quote più contenute. La distribuzione per età evidenzia inoltre una maggiore concentrazione nelle fasce adulte, con il numero più elevato di pazienti tra i 50 e i 54 anni.

Un capitolo particolarmente rilevante riguarda lo screening neonatale. La Basilicata garantisce oggi uno screening esteso che comprende 47 patologie previste dal decreto ministeriale, cui si aggiungono dieci patologie introdotte successivamente, tra cui atrofia muscolare spinale (SMA), distrofia di Duchenne, malattia di Pompe, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi di tipo I, talassemie e malattia drepanocitica, oltre ad altre due condizioni oggetto di screening specifico. Nel 2024 tutti i cinque punti nascita regionali hanno effettuato sia lo screening uditivo sia quello visivo, raggiungendo rispettivamente 3.288 e 3.482 neonati.

Sul fronte della presa in carico, la Regione dispone di cinque Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) dedicati alle malattie rare. I pazienti con un piano di presa in carico attivo sono 260, pari al 23,3% di quelli censiti nel Registro. Di questi, quasi l’80% beneficia di trattamenti farmacologici, mentre il 20% riceve trattamenti non farmacologici. La spesa per i farmaci orfani nel 2023 è stata pari a 16,7 milioni di euro, con una spesa pro capite di 30,69 euro, inferiore alla media nazionale di 37,92 euro. Non risultano invece spese regionali per le terapie avanzate ATMP nel periodo preso in esame.

Anche sul piano dell’informazione ai cittadini emergono dati significativi. La Regione mette a disposizione una help line istituzionale dedicata alle malattie rare che nel solo 2024 ha registrato 2.153 contatti provenienti da 1.995 persone, confermando quanto sia elevata la domanda di orientamento e supporto da parte dei pazienti e delle famiglie.

Per l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, alla Basilicata sono stati assegnati 258.687,57 euro. Le risorse sono state interamente destinate al finanziamento dei trattamenti farmacologici per i pazienti con malattia rara, in linea con gli obiettivi individuati dal Piano nazionale.

Il quadro che emerge dall’approfondimento regionale di MonitoRare restituisce dunque una Basilicata impegnata nel consolidamento della propria rete assistenziale, con risultati importanti sul fronte dello screening neonatale e dell’organizzazione dei servizi, ma anche con sfide ancora aperte: dall’incremento della presa in carico dei pazienti all’inserimento dei centri regionali nelle reti europee di riferimento, fino alla necessità di intercettare e registrare migliaia di persone che convivono con una malattia rara senza essere ancora pienamente inserite nei percorsi dedicati.