Chilomicronemia familiare, la storia di Silvana: “La malattia c’è sempre, anche quando non si vede”

La testimonianza di una paziente tra il rischio costante di pancreatiti, una dieta rigidissima, le difficoltà sul lavoro e la battaglia per far riconoscere il reale impatto della patologia

Olbia – “Per tutta la vita mi sono sentita sola, non compresa, emarginata”. A raccontarlo è Silvana Ziccheddu, 49 anni, di Olbia, affetta da una malattia genetica rara chiamata sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) o anche deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). La sua storia comincia nei primi mesi di vita, quando la condizione non veniva ancora identificata con questi nomi, e attraversa decenni di ricoveri, restrizioni alimentari e un progressivo peggioramento delle condizioni fisiche. Questa malattia, infatti, impedisce all’organismo di metabolizzare i trigliceridi, causando un loro marcato accumulo nel sangue; la sua gestione si basa soprattutto su una rigorosa dieta estremamente povera di grassi, al fine di evitare la complicanza più temibile, la pancreatite acuta ricorrente.

Per anni Silvana ha vissuto la sensazione di essere sola nella gestione di una malattia difficile da comprendere per chi le stava intorno. Questo senso di isolamento, racconta, si è attenuato quando si è imbattuta nello studio internazionale IN-FOCUS, pubblicato nel 2018 sul Journal of Clinical Lipidology, che raccoglieva le esperienze di 166 persone con la stessa patologia. “Quando ho letto i risultati dello studio, ho iniziato a riconoscermi. Per la prima volta ho trovato una descrizione che metteva insieme i diversi aspetti della malattia e le difficoltà vissute dalle persone che ne sono affette. Mi ha aiutato anche a farmi comprendere nell’ambiente medico, perché sono in tanti a non conoscere questa condizione”.

I PRIMI ANNI TRA RICOVERI E UNA DIAGNOSI MANCATA

I primi segnali arrivano quando Silvana è ancora una neonata: è la madre a intuire che qualcosa non va e a portarla dalla pediatra a Sassari. “Mia mamma lo ha capito subito, prima dello svezzamento. Dopo il prelievo, la dottoressa notò l’aspetto lattiginoso del campione di sangue, dovuto all’eccesso di chilomicroni, e comprese che si trattava di un’ipertrigliceridemia”. Da Sassari viene inviata al Policlinico Gemelli di Roma, dove rimane ricoverata per diversi mesi. La risposta che la famiglia cerca, però, non arriva. “All’epoca la malattia non si chiamava FCS: si parlava genericamente di ipertrigliceridemia familiare”.

La gestione si concentra fin dall’inizio sull’alimentazione. Dopo alcuni tentativi viene deciso di proseguire con il latte materno, mentre lo svezzamento avviene con una dieta povera di grassi, composta da alimenti semplici e magri destinati a diventare una presenza costante nella sua vita. L’episodio più grave della sua infanzia risale ai sei anni, durante le festività natalizie: “Ero piccola e mi sono abbuffata di tutto quello che avevo a disposizione. Sono stata colpita da una pancreatite acuta durante una nevicata: c’era un metro di neve e l’ambulanza non riusciva ad arrivare. Alla fine sono stata portata a Ozieri in macchina, in una situazione molto difficile”.

Il quadro è grave e richiede un intervento urgente. “Avevo l’addome pieno di liquido e i medici sono intervenuti per rimuoverlo. Porto ancora i segni di quell’operazione: ho una cicatrice che continua a farmi male e che mi ricorda quel momento”. Dopo tre mesi di ricovero torna in cura dalla pediatra di Sassari e inizia un percorso basato sulla dieta specifica e sull’utilizzo dell’olio MCT, una particolare tipologia di grasso costituita da trigliceridi a catena media, utilizzata come fonte energetica alternativa nei pazienti con FCS. “Mia mamma riusciva a prepararmi tutti i pasti con l’olio MCT, anche alcuni piatti della tradizione sarda come le panadas e le seadas. Almeno quella frustrazione non l’ho vissuta. All’epoca, però, non sapevamo che anche la frutta e i carboidrati fanno aumentare i trigliceridi esattamente come i grassi”. Per molto tempo Silvana è riuscita a costruire una quotidianità fatta di studio e lavoro: “Fino a pochi anni fa sono riuscita ad avere una vita abbastanza normale”.

QUANDO LA MALATTIA PESA SULLA QUOTIDIANITÀ

Dal 2013 la situazione inizia a peggiorare. “Il disagio più grande è stata la stanchezza”, racconta Silvana. “All’inizio cercavo di andare avanti come avevo sempre fatto, ma poi mi sono resa conto che il mio corpo non riusciva più a sostenere gli stessi ritmi”. Aumentano gli episodi di pancreatite, i ricoveri e il timore di nuove crisi. In quegli anni la donna attraversa anche un periodo di forte ansia, con attacchi di panico e una crescente difficoltà nella gestione della vita quotidiana. Dopo una nuova pancreatite arriva il ricovero all’Ospedale Maggiore di Bologna, dove viene seguita secondo i protocolli previsti per la gestione della FCS, finalmente riconosciuta. Successivamente la donna viene presa in carico al Sant’Orsola dal professor Sergio D’Addato, esperto di dislipidemie.

“Mi ha sempre seguita con grande attenzione. Con i pazienti è una presenza costante, una persona che ascolta e che cerca di comprendere la situazione nel suo insieme, non solo attraverso gli esami o i numeri”. Dopo la stabilizzazione clinica arriva anche il test genetico, che conferma il deficit della lipoproteina lipasi. Negli anni vengono valutate diverse possibilità terapeutiche, ma per Silvana la gestione resta affidata soprattutto alla dieta. Alcuni farmaci vengono provati ma non risultano tollerati o efficaci nel suo caso. “I limiti che mi sono imposta li ho imparati sulla mia pelle: sono quelli che mi permettono di non avere dolori, mal di pancia o pancreatiti. Però non ho abbastanza energie per fare nulla”.

In Sardegna Silvana continua ad essere seguita dalla dottoressa Maria Antonietta Sanna, endocrinologa e diabetologa di Olbia, che monitora l’evoluzione della malattia e le conseguenze che questa comporta. La FCS, infatti, condiziona ogni scelta della giornata: “Non riesco a stare seduta, non riesco a stare in piedi, non riesco a camminare per molto tempo. Ho un’autonomia limitata e devo scegliere ogni giorno cosa posso fare”. Anche il rapporto con il cibo cambia profondamente. “Una volta a un compleanno ho mangiato un cucchiaino di cheesecake e sono finita in pancreatite acuta: ecco a che livelli sono arrivata”.

IL LAVORO, LA FATICA E LA PERDITA PROGRESSIVA DELL’AUTONOMIA

“Se non avessi voluto o potuto lavorare, non l’avrei mai fatto per quasi 25 anni”. Silvana lo ripete per spiegare che la rinuncia al lavoro non è stata una scelta, ma la conseguenza di un peggioramento fisico diventato impossibile da ignorare. Dopo il diploma trova impiego come ragioniera e continua anche nei periodi più difficili. “Quando stavo male non pensavo neanche di mettermi in malattia: mi portavo il computer in ospedale e appena riprendevo conoscenza lavoravo”. Per anni riesce quindi a mantenere il proprio ruolo, nonostante ricoveri, terapie e limitazioni alimentari. Con il tempo, però, la stanchezza e la riduzione delle energie diventano sempre più difficili da gestire. Dopo un periodo di burnout e un ulteriore peggioramento delle condizioni fisiche, nel 2023 interrompe l’attività lavorativa.

Le difficoltà riguardano anche le attività più semplici: spostarsi, sostenere un colloquio, affrontare una giornata fuori casa. “Non è che non voglio: è che arrivo già stanca prima ancora di iniziare”. Nel frattempo, Silvana avvia il percorso per il riconoscimento dell’invalidità civile. La prima richiesta, presentata nel 2020, riceve risposta solo nel 2023 con l’attribuzione di una percentuale del 36%. Successivamente, nel 2024, presenta una domanda di aggravamento e l’istanza per l’assegno ordinario di invalidità. Infine, nel luglio 2026 arriva il nuovo verbale dell’INPS, che le riconosce un’invalidità civile con una riduzione permanente della capacità lavorativa del 60%. Una percentuale che, pur attestando l’aggravamento delle sue condizioni, non è sufficiente per accedere alle prestazioni economiche previste dalla normativa, riconosciute a partire da un’invalidità civile pari almeno al 74% (fermi restando gli altri requisiti previsti, tra cui quelli reddituali).

LA RICHIESTA DI ESSERE ASCOLTATA

L’accertamento della commissione medica, racconta, è stato un momento difficile perché, a suo avviso, non avrebbe tenuto conto degli aspetti che maggiormente condizionano la sua vita quotidiana. “Non mi hanno chiesto quanto la FCS incida sulla mia vita, quante calorie riesca ad assumere con il cibo, quanto sia difficile sostenere uno sforzo fisico o mentale”. Silvana racconta di aver portato alla visita anche del materiale scientifico sulla patologia, con l’obiettivo di spiegare meglio una condizione rara e complessa.

“Ho studiato questa malattia perché ho dovuto imparare a conoscerla sulla mia pelle. La diagnosi, da sola, non descrive tutto ciò che una persona vive ogni giorno. Aver superato l’ennesimo episodio di pancreatite non significa che gli effetti della malattia siano finiti”, conclude. “La FCS è presente sempre, nel lavoro, nella vita sociale e in famiglia”. Oggi la sua richiesta è che questa complessità venga riconosciuta e compresa: “La malattia c’è sempre, anche quando non si vede”.